doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2019

• Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

2018

• Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAPEŽ Jan

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Autosomal dominant hypercholesterolaemia

  HRUBÁ Zuzana TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra PAVLOUŠKOVÁ Jana FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Dravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky detskej neurologie FN Brno

  ČESKÁ Katarína AULICKÁ Štefánia DANHOFER Pavlína FAJKUSOVÁ Lenka HORÁK Ondřej OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Funkční důsledky mutace v genu CLCN1 asociované s kongenitální myotonií

  SKUPNÍKOVÁ Barbora BUREŠOVÁ Martina FAJKUSOVÁ Lenka BÉBAROVÁ Markéta

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar JIMRAMOVSKÝ Tomáš POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana KONEČNÁ Petra OSVALDOVÁ Zdeňka NOVOTNÁ Dana CINTULA Lukáš KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka VINOHRADSKÁ Hana JIMRAMOVSKÝ Tomáš KOLBOVÁ Lucie KONEČNÁ Petra FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Pediatria, year: 2018, volume: 13, edition: 2

• Syndróm Dravetovej s mutáciou v SCN1A géne, genetické aspekty a klinické skúsenosti

  ČESKÁ Katarína AULICKÁ Štefánia DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej FAJKUSOVÁ Lenka POUCHLÁ Slávka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Article in Periodical

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, year: 2018, volume: 81, edition: 1, DOI

• Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAPEŽ Jan

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

2017

• Alagillův syndrom

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška

  Conference abstract

  Year: 2017, type: Conference abstract