MUDr. Rastislav Beharka

2025

• Comparative Evaluation of CNVs Detection: A Case Study of Optical Genome Mapping and Long-Read Whole-Genome Sequencing versus Chromosomal Microarray

  ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Pokročilé cytogenomické techniky v diagnostice CNVs u pacienta s neurovývojovým onemocněním: význam optického mapování a sekvenování s dlouhým čtením. Kazuistika

  HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

2023

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

2019

• Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan SMETANA Jan HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana MAKATUROVÁ Eva NIKOLOVÁ Petra BEHARKA Rastislav GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Medicine Reports, rok: 2019, ročník: 20, vydání: 1, DOI

2014

• Role ošetřovatelství v lékařské genetice

  BEHARKOVÁ Natália BEHARKA Rastislav GAILLYOVÁ Renata

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2014, druh: Další prezentace na konferencích

2013

• Prevence a profylaxe v ordinaci praktického lékaře

  MATĚJOVSKÁ KUBEŠOVÁ Hana HOLÍK Josef MAREK Vladimír SOUČEK Miroslav ŘIHÁČEK Ivan BIELAKOVÁ Katarína WEBER Pavel MELUZÍNOVÁ Hana WEBEROVÁ Dana PENKA Miroslav MATÝŠKOVÁ Miloslava ŠLECHTOVÁ Marie BEHARKA Rastislav MORÁŇ Miroslav KUKLÍNEK Pavel UHLÍŘOVÁ Eva HUSA Petr

  Odborná kniha

  Rok: 2013, počet stran: 99 s.

2010

• Seminal plasma homocysteine, folate and cobalamin in men with obstructive and non-obstructive azoospermia

  CRHA Igor KRÁLÍKOVÁ Michaela MELOUNOVÁ Jitka VENTRUBA Pavel ŽÁKOVÁ Jana BEHARKA Rastislav HUSIČKA Richard POHANKA Michal HUSER Martin

  Článek v odborném periodiku

  J. Assist. Reprod. Genetics, rok: 2010, ročník: 27, vydání: 9

2009

• Sperm banking and infertility treatment in men with testicular cancer

  CRHA Igor PACÍK Dalibor BEHARKA Rastislav VENTRUBA Pavel ŽÁKOVÁ Jana HUSER Martin KUBEŠOVÁ Barbara POHANKA Michal PACÍK Dalibor

  Článek v odborném periodiku

  Sripta medica, rok: 2009, ročník: 82, vydání: 2