MUDr. Jana Šoukalová

2025

• Comparative Evaluation of CNVs Detection: A Case Study of Optical Genome Mapping and Long-Read Whole-Genome Sequencing versus Chromosomal Microarray

  ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Éra dlouhých molekul v klinické cytogenomice

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2025, druh: Další prezentace na konferencích

• Genetic and Structural Variations in Czech Patients With Congenital Myopathies

  ZÍDKOVÁ Jana LAUEROVA Barbora MENSOVA Livie KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila SOUKUP VODIČKOVÁ Magdaléna HUJŇÁKOVÁ Martina HABERLOVA Jana ROHLENOVA Marie MAZANEC Radim ŠOUKALOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata VYHNALKOVA Emilie BALASCAKOVA Miroslava DANHOFER Pavlína JUŘÍKOVÁ Lenka GRECMALOVA Dagmar GREGOROVA Andrea PLEVOVA Pavlina LANGOVA Martina HONZIK Tomas MAGNER Martin KLINCOVÁ Martina SOLAROVA Pavla SENKERIKOVA Maria FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  CLINICAL GENETICS, rok: 2025, ročník: 108, vydání: 6, DOI

• Moderní přístupy v klinické cytogenomice: úloha optického mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením při detekci strukturní variability u pacientů s neurovývojovým onemocněním

  FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik ŠTOLFA Miroslav HLADÍLKOVÁ Eva RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Pokročilé cytogenomické techniky v diagnostice CNVs u pacienta s neurovývojovým onemocněním: význam optického mapování a sekvenování s dlouhým čtením. Kazuistika

  HLADÍLKOVÁ Eva ŠTOLFA Miroslav FILKOVÁ Hana REŽNÝ Dominik RÉBLOVÁ Kamila BEHARKA Rastislav ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr VALLOVÁ Vladimíra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2025, druh: Konferenční abstrakty

• Precision Approaches in Clinical Cytogenomics: The Role of Optical Genome Mapping and Long-Read Sequencing in Structural Variant Detection

  REŽNÝ Dominik KUGLÍK Petr HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana ŠTOLFA Miroslav RÉBLOVÁ Kamila GAILLYOVÁ Renata ŠOUKALOVÁ Jana VALLOVÁ Vladimíra

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2025, druh: Další prezentace na konferencích

2023

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Genetics, rok: 2023, ročník: 104, vydání: 5, DOI

2022

• Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

  HORÁK Ondřej BUREŠOVÁ Martina KOLÁŘ Senad ŠPANĚLOVÁ Klára JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata ČESKÁ Katarína RÉBLOVÁ Kamila ŠOUKALOVÁ Jana ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana REKTOR Ivan DANHOFER Pavlína

  Článek v odborném periodiku

  EPILEPSY & BEHAVIOR, rok: 2022, ročník: 128, vydání: March 2022, DOI

• WNT10A variants: following the pattern of inheritance in tooth agenesis and self-reported family history of cancer

  BIELIK Peter BONCZEK Ondřej KREJČÍ Přemysl ZEMAN Tomáš IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie ŠOUKALOVÁ Jana VANĚK Jiří VOJTĚŠEK Bořivoj LOCHMAN Jan BALCAR Vladimír Josef ŠERÝ Omar

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Oral Investigations, rok: 2022, ročník: 26, vydání: 12, DOI

2020

• Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika

  NAVAŘÍKOVÁ Marta ŠOUKALOVÁ Jana GROMESOVÁ GROMBIŘÍKOVÁ Hana FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva WAYHELOVÁ Markéta KRÁLOVÁ Monika KRMELOVÁ P. KLUKOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš SCHNEIDEROVÁ Helena KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty