doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2012

• Genotypic and phenotypic characterisation of 15 slovak patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome

  SKOKŇOVÁ M. BEHÚLOVÁ D. FAJKUSOVÁ Lenka DOLNÍKOVÁ D. BZDÚCH V.

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Manažment facio-skapulo-humerálnej svalovej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom?

  KRAČUNOVÁ K. ŠPALEK P. FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2012, druh: Vyžádané přednášky

• Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy

  LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin FALKOVÁ Iva FEIT Josef FAJKUSOVÁ Lenka ZÍTKOVÁ Jarmila VALÁŠKOVÁ Iveta

  Článek v odborném periodiku

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, rok: 2012, ročník: 75, vydání: 6

• Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and analysis of the effects of mutations in the CLCN1 gene on the structure of the dimeric CIC1 chloride channel.

  FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana PÁCLOVÁ Daniela MAREK Jaromír VOHÁŇKA S HERMANOVÁ M

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and structural analysis of mutations in the CLCN1 gene

  FAJKUSOVÁ Lenka PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana MAREK J

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S.

  PÁCLOVÁ Daniela STEHLÍKOVÁ Kristýna ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Plektinopatie - vzácná příčina svalových onemocnění. Kasuistika

  MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr BUČKOVÁ Hana FAJKUSOVÁ Lenka HERMANOVÁ Markéta VESELÝ Karel MUCHOVÁ Miroslava OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Pletencová svalová dystrofie

  FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna PÁCLOVÁ Daniela VOHÁŇKA Stanislav VONDRÁČEK Petr

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2012, druh: Vyžádané přednášky

• Pletencová svalová dystrofie způsobená mutací genu pro anoctamin 5 (LGMD2L)

  VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2012, druh: Konferenční abstrakty

• Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2

  LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin FEIT Josef SOUČEK Ondřej FALKOVÁ Iva ŠTEFANČÍKOVÁ Lenka JANOUŠOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka ZAORÁLKOVÁ Jana HRABÁLKOVÁ Renata

  Článek v odborném periodiku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2012, ročník: 22, vydání: 7, DOI