doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2008

• Molekulárně genetická diagnostika Epidermolysis bullosa congenita v ČR

  JEŘÁBKOVÁ Barbora BUČKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata HRUBÁ Zdenka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• Mutation Analysis of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic

  JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel GAILLYOVÁ Renata

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic

  JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel GAILLYOVÁ Renata

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara

  BUČKOVÁ Hana BUČEK Jan JEŘÁBKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka VESELÝ Karel HLAVÁČKOVÁ Eva GERYCHOVÁ Romana GAILLYOVÁ Renata

  Článek v odborném periodiku

  Česko - Slovenská Pediatrie, rok: 2008, ročník: 63, vydání: 7.-8.

• Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay

  SEDLÁČKOVÁ Jana STEHLÍKOVÁ K. HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• RNA fluorescence in situ hybriddization analysis of fetal tissues from a family affected by myotonic dystrophy.

  FALKOVÁ Iva LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ J

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• Spina musular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic - Genetic counseling DNA analysis, Prenatal Analysis

  GAILLYOVÁ R. ZAPLETALOVÁ E. FAJKUSOVÁ L. PRÁŠILOVÁ Š. KOUKALOVÁ J. VALÁŠKOVÁ I. KALINA Z. MICHENKOVÁ A. MAKATUROVÁ E.

  Článek v odborném periodiku

  European Journal of Human Genetics, rok: 2008, ročník: 19, vydání: Suppl. 2

• Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republik - Genetic counselling, DNA analysis, Prenatal analysis

  FAJKUSOVÁ L. GAILLYOVÁ R. ZAPLETALOVÁ E. PRÁŠILOVÁ Š. ŠOUKALOVÁ J. VALÁŠKOVÁ I. KALINA Z. MICHENKOVÁ A. MAKATUROVÁ E.

  Článek v odborném periodiku

  European Journal of Human Genetics, rok: 2008, ročník: 16, vydání: 2

• Zavedení Wilsonova čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby

  JANSOVÁ Eva GOJOVÁ Lucie POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty

• Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy - kazuistika

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka VOTAVA Felix

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty