doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2023

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Clinical Genetics, year: 2023, volume: 104, edition: 5, DOI

• První český pacient s deficitem aminoacylázy 1

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Petr FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Article in Periodical

  CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, year: 2023, volume: 86, edition: 1, DOI

2022

• A description of the largest Slavonic group of patients investigated for risk of malignant hyperthermia. A retrospective observational national cohort study.

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana FAJKUSOVÁ Lenka ŠTOURAČ Petr

  Requested lectures

  Year: 2022, type: Requested lectures

• Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Article in Periodical

  British Journal of Anaesthesia, year: 2022, volume: 129, edition: 2, DOI

• Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases

  FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

  HORÁK Ondřej BUREŠOVÁ Martina KOLÁŘ Senad ŠPANĚLOVÁ Klára JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata ČESKÁ Katarína RÉBLOVÁ Kamila ŠOUKALOVÁ Jana ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana REKTOR Ivan DANHOFER Pavlína

  Article in Periodical

  EPILEPSY & BEHAVIOR, year: 2022, volume: 128, edition: March 2022, DOI

• RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza RÉBLOVÁ Kamila KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar OŠŤÁDALOVÁ FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract