doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2023

• Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila HABERLOVÁ Jana MAZANEC Radim VOHÁŇKA Stanislav GŘEGOŘOVÁ Andrea LANGOVÁ Martina HONZÍK Tomáš ŠOUKALOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana SOLAŘOVÁ Pavla VYHNÁLKOVÁ Emilie FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Genetics, rok: 2023, ročník: 104, vydání: 5, DOI

• První český pacient s deficitem aminoacylázy 1

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Petr FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  CESKA A SLOVENSKA NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE, rok: 2023, ročník: 86, vydání: 1, DOI

2022

• A description of the largest Slavonic group of patients investigated for risk of malignant hyperthermia. A retrospective observational national cohort study.

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana FAJKUSOVÁ Lenka ŠTOURAČ Petr

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2022, druh: Vyžádané přednášky

• Detekce rozsáhlých delecí a duplikací v genech spojených s neuromuskulárním onemocněním.

  KOPČILOVÁ Johana KRAMÁŘOVÁ Tereza ZÍDKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Malignant hyperthermia in Czechia and Slovakia

  KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar SCHRÖDEROVÁ Ivana KLABUSAYOVÁ Eva OŠŤÁDALOVÁ Edita VALÁŠKOVÁ Iveta FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata ŠTOURAČ Petr

  Článek v odborném periodiku

  British Journal of Anaesthesia, rok: 2022, ročník: 129, vydání: 2, DOI

• Molecular genetic diagnostics of neuromuscular diseases

  FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

  HORÁK Ondřej BUREŠOVÁ Martina KOLÁŘ Senad ŠPANĚLOVÁ Klára JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata ČESKÁ Katarína RÉBLOVÁ Kamila ŠOUKALOVÁ Jana ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana REKTOR Ivan DANHOFER Pavlína

  Článek v odborném periodiku

  EPILEPSY & BEHAVIOR, rok: 2022, ročník: 128, vydání: March 2022, DOI

• RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza RÉBLOVÁ Kamila KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar OŠŤÁDALOVÁ FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Sekvenční varianty v genu TTN a jejich asociace s neuromuskulárními onemocněními.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty