doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2017

• DNA mutation motifs in the genes associated with inherited diseases

  RŮŽIČKA Michal KULHÁNEK Petr RADOVÁ Lenka ČECHOVÁ Andrea ŠPAČKOVÁ Naděžda FAJKUSOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila

  Článek v odborném periodiku

  Plos one, rok: 2017, ročník: 12, vydání: 8, DOI

• Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project

  VRABLIK M. VACLOVA M. TICHÝ Lukáš SOŠKA Vladimír BLAHA V. FAJKUSOVÁ Lenka CESKA R. SATNY M. FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Physiological research, rok: 2017, ročník: 66, vydání: Suppl. 1

• Molecular Genetic Background of an Autosomal Dominant Hypercholesterolemia in the Czech Republic

  TICHY L. FAJKUSOVÁ Lenka ZAPLETALOVA P. SCHWARZOVA L. VRABLIK M. FREIBERGER T.

  Článek v odborném periodiku

  Physiological Research, rok: 2017, ročník: 66, vydání: neuvedeno

• Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic

  STEHLÍKOVÁ Kristýna SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana HABERLOVÁ J. VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R. MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr OŠLEJŠKOVÁ Hana ZÁMEČNÍK J. HONZÍK T. ZEMAN J. MAGNER M. ŠIŠKOVÁ D. LANGOVÁ M. GREGOR V. GODAVA M. SMOLKA V. FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Genetics, rok: 2017, ročník: 91, vydání: 3, DOI

• Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

  AULICKÁ Štefánia FAJKUSOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla ELSTNEROVÁ Lia JIMRAMOVSKÝ Tomáš DORTOVÁ Eva OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Článek v odborném periodiku

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, rok: 2017, ročník: 80, vydání: 3, DOI

• Schimmelpenning syndrom - kazuistika

  VOKURKOVÁ Jitka BUČKOVÁ Hana FAJKUSOVÁ Lenka KOŠKOVÁ Olga BARTOŠKOVÁ J. FIALA Martin

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2017, druh: Vyžádané přednášky

• Syndrom Dravetové v pediatrické praxi

  AULICKÁ Štefánia HORÁK Ondřej BRUNOVÁ Katarína FAJKUSOVÁ Lenka PAVLOUŠKOVÁ Jana OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Článek v odborném periodiku

  Pediatrie pro praxi, rok: 2017, ročník: 18, vydání: 2

• Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom

  KONEČNÁ Petra HRUBÁ Zuzana SKOTÁKOVÁ Jarmila FAJKUSOVÁ Lenka DOLEŽEL Zdeněk PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

2016

• A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar HRUBA Zuzana KONECNA Petra SKOTÁKOVÁ Jarmila FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, rok: 2016, ročník: 8, vydání: 4, DOI