doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2016

• Analysis of intrinsic properties of mutation motifs (coldspots-hotspots) in genes associated with inherited disorders using molecular dynamics methods

  RÉBLOVÁ Kamila RADOVÁ Lenka ČECHOVÁ Andrea RŮŽIČKA Michal ŠPAČKOVÁ Naděžda KULHÁNEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2016, druh: Konferenční abstrakty

• Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic

  BUČKOVÁ Hana NOSKOVÁ Hana BORSKÁ Romana RÉBLOVÁ Kamila PINKOVÁ B. ZAPLETALOVÁ Eva KOPEČKOVÁ L. HORKÝ Ondřej NĚMEČKOVÁ Jitka GAILLYOVÁ Renata NAGY Z. VESELÝ Karel HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  British Journal of Dermatology, rok: 2016, ročník: 174, vydání: 2, DOI

• Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report

  KÝROVÁ Jana KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana MRAZOVA Lenka VESELÝ Karel HERMANOVÁ Markéta OŠLEJŠKOVÁ Hana FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  JOURNAL OF DERMATOLOGICAL CASE REPORTS, rok: 2016, ročník: 10, vydání: 3, DOI

• Functional analysis of the p.(Leu15Pro) and p.(Gly20Arg) sequence changes in the signal sequence of LDL receptor

  PAVLOUŠKOVÁ Jana RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Atherosclerosis, rok: 2016, ročník: 250, vydání: July, DOI

• Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar TASLEROVÁ Renata DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Vyžádané přednášky

  Rok: 2016, druh: Vyžádané přednášky

• Ten years of DNA diagnostics of epidermolysis bullosa in the Czech Republic

  KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana KÝROVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata NĚMEČKOVÁ Jitka JEŘÁBKOVÁ Barbora VESELÝ Karel STEHLÍKOVÁ Kristýna FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  British Journal of Dermatology, rok: 2016, ročník: 174, vydání: 6, DOI

• The Wolfram-like syndrome: a case report

  KONEČNÁ Petra PROCHÁZKOVÁ Dagmar DOLEŽEL Zdeněk SKOTÁKOVÁ Jarmila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2016, druh: Konferenční abstrakty

2015

• Autosomal recessive congenital ichthyoses in the Czech Republic

  FAJKUSOVÁ Lenka BORSKÁ Romana NOSKOVÁ Hana KOPEČKOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla BUČKOVÁ Hana KÝROVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata NĚMEČKOVÁ Jitka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2015, druh: Konferenční abstrakty

• Computational study of missense mutations in phenylalanine hydroxylase

  RÉBLOVÁ Kamila KULHÁNEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Molecular Modeling, rok: 2015, ročník: 21, vydání: 4, DOI

• Molecular genetic diagnostics of congenital adrenal hyperplasia in the Czech republic.

  ŠILEROVÁ Pavla HRUBÁ Zuzana VRZALOVÁ Zuzana HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2015, druh: Konferenční abstrakty